每晚只睡三四個小時卻精力充沛！我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)，這個基因突變會導(dǎo)致天然短睡眠

對于大多數(shù)人而言，每晚需要大約 8 小時的睡眠才能恢復(fù)精力，但有一些罕見的基因突變使得有些人每晚只需睡 3 小時就能精力充沛。

了解這些天生睡眠時間短（每晚只需睡 3-6 個小時且沒有不良影響）的人的基因變化情況，有助于開發(fā)治療睡眠障礙的方法。

2025 年 5 月 5 日，中國科學(xué)院上海藥物所/中國科學(xué)院藥物創(chuàng)新研究院中山（華南）研究院時廣森研究員團隊聯(lián)合加州大學(xué)舊金山分校傅嫈惠教授團隊，在《美國國家科學(xué)院院刊》（PNAS）發(fā)表了題為：The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait 的研究論文【1】。

該研究發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變——SIK3-N783Y，這種突變可能有助于解釋為何有些人睡眠需求少。

在睡覺時，我們的身體仍在運轉(zhuǎn)，進行自我排毒和修復(fù)損傷。而這些天生睡眠時間短的人在睡覺時身體所進行的這些功能，顯然效率要更高、發(fā)揮要更好。

自 21 世紀初以來，傅嫈惠團隊接觸到了一對天生睡眠時間短的母女，她們每天凌晨 4 點就自然醒來，傅嫈惠團隊從中發(fā)現(xiàn)了 DEC2 基因突變，論文發(fā)表后，更多類似情況的人聯(lián)系到了傅嫈惠團隊，通過對這些人的基因組測序分析，他們陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了ADRB1、NPSR1 以及 GRM1 基因的兩個不同突變，均會導(dǎo)致短睡眠需求。前幾個基因突變小鼠模型的睡眠需求減少大約 1 小時，GRM1 基因的兩個突變小鼠模型的睡眠需求減少大約半小時。

其中，GRM1 基因的兩個突變，于 2020 年 10 月發(fā)表在了 Cell 子刊 Current Biology，時廣森為論文第一作者，傅嫈惠為通訊作者【2】。

在這項發(fā)表于 PNAS 的最新研究中，研究團隊在一位天生睡眠時間短的人的基因組中發(fā)現(xiàn)了一個新突變——SIK3-N783Y，SIK3 基因編碼一種鹽誘導(dǎo)激酶，其功能之一是在神經(jīng)元之間發(fā)揮作用。

研究團隊對小鼠進行了基因改造，使其攜帶 SIK3-N783Y 突變，結(jié)果顯示，攜帶該突變的小鼠每天所需的睡眠時間比未攜帶該突變的小鼠減少了 31 分鐘（小鼠通常每天睡眠約 12 小時）。從而證實了該突變與短睡眠需求之間的因果關(guān)系。從機制上來說，該突變會導(dǎo)致 SIK3 活性降低，從而導(dǎo)致整體蛋白質(zhì)磷酸化模式發(fā)生改變，尤其是突觸蛋白的改變，表明該突變可能通過支持大腦穩(wěn)態(tài)來縮短睡眠時間。

值得一提的是，2016 年 11 月，筑波大學(xué)柳沢正史教授團隊在 Nature 期刊發(fā)表論文【3】，在小鼠中發(fā)現(xiàn)，Sik3 基因的內(nèi)含子中的一個突變導(dǎo)致剪接錯誤，從而導(dǎo)致小鼠嗜睡。

這兩項研究表明，SIK3 基因突變會導(dǎo)致異常的睡眠模式——天然短睡眠或嗜睡，這些發(fā)現(xiàn)加深了我們對睡眠遺傳基礎(chǔ)的理解，突出了激酶活性在跨物種睡眠調(diào)節(jié)中的更廣泛影響，并為提高睡眠效率的潛在治療策略提供了進一步的支持。

據(jù)悉，研究團隊正在進一步探索這些基因及其突變?nèi)绾胃鼜V泛地影響睡眠，他們希望在天生睡眠時間短的人身上找到足夠多的基因突變，從而更好地理解人類睡眠的調(diào)控機制。