中國(guó)1型神經(jīng)纖維瘤病調(diào)研報(bào)告發(fā)布，神經(jīng)纖維瘤病診療困境待突破

2025年5月10日，國(guó)內(nèi)首部聚焦神經(jīng)纖維瘤病患者的調(diào)研報(bào)告——《中國(guó)1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報(bào)告2025》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“報(bào)告”）在北京正式發(fā)布，該項(xiàng)報(bào)告由深圳市泡泡家園種經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心與蔻德罕見(jiàn)病中心攜手，歷經(jīng)廣泛收集、分析患者數(shù)據(jù)和真實(shí)案例，并深度采訪臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)家和醫(yī)保政策專(zhuān)家后共完成。

蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人主任黃如方，深圳市泡泡家園種經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)江海波，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員劉丕楠在發(fā)布會(huì)上發(fā)表致辭。

蔻德罕見(jiàn)病中心公共政策研究中心項(xiàng)目負(fù)責(zé)人李林國(guó)對(duì)報(bào)告做了詳細(xì)解讀。多位醫(yī)療專(zhuān)家、學(xué)者和罕見(jiàn)病患者組織代表參與圓桌討論，共同討論如何有效促進(jìn)中國(guó)神經(jīng)纖維瘤病患者在診療與生活質(zhì)量方面的提升。

會(huì)上，泡泡家園發(fā)布了主題曲《勇敢做自己》，泡泡家園傳播部主任鄒楊并向與會(huì)嘉賓介紹了其患者支持體系規(guī)劃及建設(shè)。同時(shí)，為表彰上海復(fù)星醫(yī)藥集團(tuán)（股份）有限公司在罕見(jiàn)病公益事業(yè)中做出杰出貢獻(xiàn)，大會(huì)特為復(fù)星醫(yī)藥頒發(fā)了“公益貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”，感謝其對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的關(guān)注和支持。

報(bào)告系統(tǒng)性調(diào)研和梳理了1型神經(jīng)纖維瘤?。ㄒ韵潞?jiǎn)稱(chēng)“NF1”）患者群體的人口社會(huì)學(xué)情況、疾病表現(xiàn)、診療經(jīng)歷、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量、社會(huì)融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求等內(nèi)容，有助于醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專(zhuān)家學(xué)者、政府部門(mén)和社會(huì)組織了解神經(jīng)纖維瘤病患者的實(shí)際需求，為學(xué)術(shù)研究和政策制定提供更加堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，共同推動(dòng)神經(jīng)纖維瘤病診療水平政策保障水平的提升。

通過(guò)本次調(diào)研，我們發(fā)現(xiàn)——

保障現(xiàn)狀：仍有較大提升空間

由于NF1具有多樣化且復(fù)雜的疾病表現(xiàn)，患者需要接受多種治療手段，包括藥物治療、腫瘤切除手術(shù)和骨骼矯正手術(shù)等。此外，檢查費(fèi)用也是NF1患者的另一大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。雖然我國(guó)在神經(jīng)纖維瘤病領(lǐng)域的保障方面已取得長(zhǎng)足進(jìn)步，但患者在實(shí)際用藥時(shí)仍然面臨諸多“最后一公里”困境。例如各地區(qū)患者的報(bào)銷(xiāo)比例差異大、基層地區(qū)的藥物可及性不足等問(wèn)題。總體來(lái)看，NF1患者群體面臨著較為顯著的疾病負(fù)擔(dān)和醫(yī)療保障問(wèn)題。

診斷經(jīng)歷：誤診、漏診時(shí)有發(fā)生

NF1患者的首發(fā)癥狀多樣化，未成年患者和成年患者的首發(fā)癥狀比例相近。其中最常見(jiàn)的是皮膚問(wèn)題，其次是叢狀神經(jīng)纖維瘤。在確診過(guò)程方面，從首發(fā)癥狀到首次就診的時(shí)間較長(zhǎng)，未成年患者平均 51.2 個(gè)月（約4.3年），成年患者則高達(dá)120.2個(gè)月（約10年）。從首次就診到確診的平均時(shí)間，未成年患者為3.3個(gè)月，成年患者為8個(gè)月，并且通常需要經(jīng)歷2-3次轉(zhuǎn)診。

疾病治療：手術(shù)為主，藥物可及性不足

牛奶咖啡斑作為NF1的明顯標(biāo)志，超80%的患者牛奶咖啡斑數(shù)量超過(guò)11個(gè)，且廣泛分布于腰背、腹部等部位；皮膚型及叢狀神經(jīng)纖維瘤高發(fā)于腰背部，且六成左右患者的叢狀神經(jīng)纖維瘤呈現(xiàn)進(jìn)展趨勢(shì)，提示需長(zhǎng)期動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。

治療方面，手術(shù)為主要干預(yù)手段，但術(shù)后復(fù)發(fā)率高達(dá)60%左右；MEK抑制劑也是重要的治療手段，但受限于經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等因素，目前仍有較多患者沒(méi)有開(kāi)展藥物治療。超四成患者需跨地區(qū)進(jìn)行定期治療和隨訪，另外約70%的成年患者并未定期隨訪。

生存質(zhì)量：身心的雙重負(fù)擔(dān)

調(diào)研結(jié)果顯示，在未成年患者中，超六成遭遇同學(xué)歧視，超三成因疾病頻繁缺課，還有約12.7%反映曾經(jīng)歷無(wú)法正常入學(xué)、被迫轉(zhuǎn)學(xué)或退學(xué)。在成年患者群體中，31.5%處于待業(yè)或失業(yè)狀態(tài)，疾病對(duì)就業(yè)的影響主要體現(xiàn)在頻繁請(qǐng)假、削弱就業(yè)競(jìng)爭(zhēng)力以及限制職業(yè)選擇等方面。

照護(hù)者負(fù)擔(dān)方面，46.3%的未成年患者因NF1需要接受照護(hù)，而成年患者中這一比例為11.0%。對(duì)照護(hù)者而言，照護(hù)行為也對(duì)其工作產(chǎn)生了顯著影響。

醫(yī)療負(fù)擔(dān)：難以承受之重

NF1患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)比較沉重，平均年直接支出為4.6萬(wàn)元（含醫(yī)療支出和非醫(yī)療支出），占患者群體平均家庭收入的52.6%，遠(yuǎn)超過(guò)WHO關(guān)于災(zāi)難性醫(yī)療支出閾值（40%）的定義，其中有31.1%的患者家庭因此產(chǎn)生負(fù)債。其次，未成年患者的醫(yī)療支出和負(fù)擔(dān)較高，參加此次調(diào)研未成年患者有超過(guò)一半患者的報(bào)銷(xiāo)比例在60%以下，需要重點(diǎn)關(guān)注其需求和保障制度的完善。

政策建議：多措并舉，共同發(fā)力

從本次調(diào)研結(jié)果來(lái)看，我國(guó)NF1患者在早診早治、藥物可及性和治療效果、醫(yī)療支出負(fù)擔(dān)以及生命質(zhì)量等多方面都面臨著顯著困境。結(jié)合本次調(diào)研結(jié)果以及專(zhuān)家意見(jiàn)，報(bào)告提出了以下政策建議：

1、加強(qiáng)NF1診療體系建設(shè)：推廣和優(yōu)化NF1領(lǐng)域的多學(xué)科診療，加強(qiáng)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的相關(guān)能力。

2、優(yōu)化創(chuàng)新藥物的供應(yīng)和醫(yī)療保障：優(yōu)化未成年患者的醫(yī)療保障、推動(dòng)更多創(chuàng)新藥的上市和納入醫(yī)保、加強(qiáng)成人患者的用藥醫(yī)保待遇。

3、加強(qiáng)NF1的患者教育和社會(huì)支持：加強(qiáng)公眾科普、加強(qiáng)患者教育、提升患者心理健康。

期待以此次調(diào)研發(fā)布為契機(jī)，推動(dòng)政、產(chǎn)、學(xué)、研、醫(yī)多方協(xié)同，加速構(gòu)建覆蓋"預(yù)防-診斷-治療-保障"的全鏈條支持體系，切實(shí)提升患者群體的獲得感與安全感。呼吁社會(huì)各界共同攜手，為健康中國(guó)建設(shè)注入新動(dòng)能。